Para peneliti di Universitas Yale telah mengidentifikasi tiga gen yg mengandung variasi gen yg nampaknya meningkatkan resiko anak menderita asma. Penemuan ini dipublikasikan di tiga jurnal yg berbeda yaitu Jurnal Alergi & Imunologi Klinis, Human Heredity & Penelitian Mutasi/Fundamental & Mekanisme Molekular Mutagenesis.
Para ilmuwan di Sekolah Pusat Kesehatan Masyarakat Perinatal, Pediatrik & Epidemiologi Lingkungan Yale, menggunakan teknik berbeda untuk mengidentifikasi setiap gen yg dimaksud. Pertama dengan pendekatan pemindaian genom insan & mengidentifikasi perubahan2 genetik pada gen PDE11A yg lebih banyak ditemukan pada bawah umur yg menderita asma dari pada mitra seumur mereka yg tanpa asma. Ketika memindai kumpulan data asma lainnya, para peneliti menemukan bahwa kebanyakan asma cenderung setidaknya memilika satu perubahan2 genetika pada gen PDE11A.
Penemuan itu berasal dari studi yg dilakukan Perinatal Risk of Asthma in Infants of Asthmatic Mothers (PRAM), yg dipimpin oleh Michael B. Bracken, yg yaitu seorang Profesor Epidemiologi Susan Dwight Bliss. Studi itu menilai luas di mana resiko peningkatan asma kepada bawah umur dari ibu yg menderita asma yg dikarenakan faktor genetika & berapa banyak yg dikarenakan faktor yg terjadi pada periode intrauterine & perinatal, khususnya berhu.bungan dengan keadaan asma sang ibu itu sendiri.
"Kami kini yakin bahwa kecurigaan yg meningkat terhadap asma & penyakit rumit insan lainnya disebabkan oleh sejumlah besar perubahan2 genetika yg cukup jarang," kata Bracken." Setiap varian hanya sedikit meningkatkan resiko & tampaknya banyak varian diharapkan pada satu individu untuk merangsang penyakit klinis."
Pada studi kedua, para peneliti menggunakan pendekatan gres untuk memperlihatkan peringkat calon-calon gen asma. Secara sistematis mereka melihat kembali literatur & gen-gen yg sudah diidentifikas dalam laporan sebelumnya untuk menghubungkannya dengan asma, & menemukan totalnya berjumlah 251. 50 gen pada posisi teratas kemudian diuji terhadap mutasi pada subyek-subyek studi PRAM. Salah satu dari gen-gen ini yaitu RAD50 yg mengandung mutasi yg berhu.bungan dengan resiko meningkatnya asma. Gen ini diyakini membantu mengontrol respons-respons profokatif, yg memperlihatkan bahwa mutasi-mutasi yg terjadi pa&ya mengubah fungsi sistem kekebalan yg bisa, saja bermuara pada satu predisposisi ke arah asma.
Akhirnya, tim itu mereplikasi suatu hu.bungan antara asma & materi genetika yg hilang dalam peserta T-cell gen gamma. Mereka sanggup memperlihatkan bahwa pembatalan ini ada hanya dalam proporsi kecil sel-sel yg dikumpulkan untuk ekstraksi DNA. Hal ini cenderung signifikan lantaran memperlihatkan bahwa tipe mutasi ini tidak diturunkan & oleh lantaran itu bisa, disebabkan oleh faktor-faktor lingkungan.
Secara keseluruhan, ketiga gen ini memperlihatkan sifat kerumitan asma & mendukung hipotesis bahwa banyak faktor memainkan tugas dalam memilih ya / tidak seorang anak akan menderita penyakit kini, kata Bracken.
Penelitian ini didukung dengan &a dari the National Institutes of Health.
Kategori Terkait: